X-chromosomale Glykogenose Typ I (Glykogenose Typ VIII)

X-chromosomale Glykogenose Typ II (Glykogenose Typ IX)

Defekt: Phoshorylase-b-kinase der Leber

Klinik: Bei beiden Unterformen der X-chromosomalen Glykogenose zeigen sich Hepatomegalie, Wachstumsretardierung, Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie, Transaminasenerhöhung und eine durch Fasten induzierten Hyperketose. Es handelt sich um die mildesten Verlaufsformen einer Glykogenose. Mit fortschreitendem Alter verschwinden die biochemischen und klinischen Symptome, und die meisten erwachsenen Patienten sind bereits beschwerdefrei. Im Unterschied zur Unterform Typ I, stehen bei Typ II die Hepatomegalie und die Wachstumsretardierung im Vordergrund. Diese Patienten zeigen in vitro keine Defizienz der Phosporylase-b-kinase, obwohl die Mutationen hierfür ebenfalls auf Xp22 liegen. Zurückzuführen ist dies vermutlich auf eine Deregulierierung des Enzyms, im Gegensatz zu einer defizienten Enzymaktivität bei der Unterform Typ II.

Diagnose: Erhöhung von GPT, GOT, Cholesterin und Triglyzeriden; evtl. erniedrigte Glukosespiegel. Nachweis des Enzymdefekts in Leber und Erythrozyten.

Therapie: In der Regel nicht erforderlich.

Vererbung: X-chromosomale Vererbung; Genlocus Xp22.2-p22.1