Tyrosinämie Typ II (okulo - kutaner, Richner - Hanhart)
Klinik: sehr schmerzhafte Cornealäsionen mit Tränenfluß, Photophobie und Narben
Hyperkeratosen an Handflächen und Fußsohlen
milde mentale Retardierung
Diagnostik:Neugeborenen - Screening mit Tandem - Massenspektrometrie
Aminosäuren im Serum / Plasma (Tyr massiv erhöht, Phe erhöht)
Organische Säuren im Urin (Tyrosylurie)
Pathophysiologie:
Defekte der zytosolischen Tyrosinaminotransferase führen zu einem Block im ersten Schritt des Tyr - Stoffwechsels mit einem Anstau von zunächst Tyr und dann auch Phe über reversible Hydroxilierung. Die erhöhten Phe - Konzentrationen sind für die Retardierung verantwortlich, das Tyr für die Augen – und Hautveränderungen.
Häufigkeit und Vererbung: autosomal - rezessiv
Behandlung: Phe - und Tyr - arme Diät
Prognose: gut unter Diät