Tyrosinämie Typ II (okulo - kutaner, Richner - Hanhart)

Klinik: sehr schmerzhafte Cornealäsionen mit Tränenfluß, Photophobie und Narben

Hyperkeratosen an Handflächen und Fußsohlen

milde mentale Retardierung

Diagnostik:Neugeborenen - Screening mit Tandem - Massenspektrometrie

Aminosäuren im Serum / Plasma (Tyr massiv erhöht, Phe erhöht)

Organische Säuren im Urin (Tyrosylurie)

Pathophysiologie:

Defekte der zytosolischen Tyrosinaminotransferase führen zu einem Block im ersten Schritt des Tyr - Stoffwechsels mit einem Anstau von zunächst Tyr und dann auch Phe über reversible Hydroxilierung. Die erhöhten Phe - Konzentrationen sind für die Retardierung verantwortlich, das Tyr für die Augen – und Hautveränderungen.

Häufigkeit und Vererbung: autosomal - rezessiv

Behandlung: Phe - und Tyr - arme Diät

Prognose: gut unter Diät