Mucopolysaccharidose Typ VII (M. Sly) (OMIN-Nr.: 253220)
Enzymdefekt: ß-Glucuronidase
Klinik: Das Spektrum der klinischen Ausprägung dieser sehr seltenen Speicherer krankung ist groß. Die meisten Patienten weisen ähnliche Symptome auf wie die mit Mucopolysaccharidose Typ I-H mit vergröberten Gesichtszügen, Hepatosplenomegalie und einer Dysostosis multiplex congenita.
Diagnostik: Erhöhte Ausscheidung von Dermatan-, Heparan- und Chondroitinsulfat im Urin, in Ergänzung zur Bestimmung des defekten Enzyms im Serum, Leukozyten, Fibroblasten. Eine molekulargenetische Analyse ist möglich.
Therapie: Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Vererbung: Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Eine pränatale Diagnose ist möglich in Amnionzellen oder Chorionzotten (-zellen). Das zugrunde liegende defekte Gen ist auf dem Chromosom 7q21.11 lokalisiert.
Sonstiges: Selbsthilfegruppe: Gesellschaft für Mucopolysaccharidosen e.V.,Rupert Mayer-Str. 13, 63741 Aschaffenburg, Tel.: 06021-8585373; Fax: 06021-858372;Email: TBaum@main-echo.net Internet: http://mps.muc.dtag.de/ Selbsthilfegruppe Österreich: www.mps-austria.at. E-mail: mps.austria@netway.at; Frau M. Übleis
update: 29/05/2000; Pontz