Mucopolysaccharidose Typ VI (M. Maroteaux-Lamy) (OMIN-Nr.: 253200)

Enzymdefekt: N-Acethylglaktoxamie-4-Sulfatase (Arylsulfatase B); gestört ist der Abbau von Dermatansulfat, das vermehrt im Urin ausgeschieden wird.

Klinik: Das klinische Spektrum dieser Speichererkrankung ist breit. Eine schwere Form A und eine leichtere Form B wird heute nicht mehr unterschieden. Hervorstechende klinische Merkmale sind Gesichtsdysmorphien mit Hornhauttrübung, Minderwuchs, zunehmender Verkrümmung der Wirbelsäule mit Gelenkkontrakturen, Hepatosplenomegalie, Schwerhörigkeit und Hernien. Die intellektuelle Entwicklung ist normal. Im Vollbild der Erkrankung ähnelt das Erscheinungsbild dem der Mucopolysaccharidose Typ I (Hurler). Nervale Komplikationen sind die Entwicklung eines Karpaltunnelsyndroms und die Ablagerung von Mucopolysacchariden in der Dura mit der Folge der Rückenmarkskompression (Auftreten von motorischen und sensiblen Paresen). Die Skelettveränderungen sind die im Sinne der Dysostosis multiplex congenita.

Diagnostik: Die Diagnose wird durch die erhöhte Ausscheidung von Dermatansulfat im Urin gestellt (Elektrophorese) in Ergänzung zur Bestimmung des defekten Enzyms in Leukozyten oder Fibroblasten.Eine molekulargenetische Analyse ist möglich.

Therapie: Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Die Möglichkeit einer Knochenmarkstransplantation ist zu überlegen. Die Skelettveränderungen und das Längenwachstum werden durch die Knochemnmarkstransplantation nicht beeinflußt. Bei ausgeprägter Hornhauttrübung ist eine Hornhauttransplantation sinnvoll. Ebenso ist ein Klappenersatz bei entsprechend verdickten Herzklappen und Einschränkung der Herzfunktion möglich.

Vererbung: Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Eine pränatale Diagnose ist möglich in Amnionzellen oder Chorionzotten (-zellen). Das zugrunde liegende Gen ist auf dem Chromosom 5q13.3 lokalisiert.

Sonstiges: Selbsthilfegruppe: Gesellschaft für Mucopolysaccharidosen e.V., Rupert Mayer-Str. 13, 63741 Aschaffenburg, Tel.: 06021-8585373; Fax: 06021-858372;Email: TBaum@main-echo.net: Internet: http://mps.muc.dtag.de/ Selbsthilfegruppe Österreich: www.mps-austria.at. E-mail: mps.austria@netway.at; Frau M. Übleis

update: 29/05/2000; Pontz