Mucopolysaccharidose Typ IV (M. Morquio) (OMIN-Nr.: 253000 und 253010)

Enzymdefekt: Gestört ist der Abbau von Keratansulfat. Durch einen Defekt der daran beteiligten Enzyme kann man zwei Formen MPS IV A (Galaktosamin-6-Sulfatase) und B (ß-Galaktosidase) unterscheiden.

Klinik: Die statomotorische und geistige Entwicklung bei beiden Formen ist normal.Bei der Form A findet sich ein dysproportionierter Minderwuchs mit zunehmenden Gelenkskontrakturen, aber auch Bandschwäche, Kyphoskoliose mit Vorwölbung des Sternums und einer eher diskreten Hornhauttrübung. Die Zähne sind hypoplastisch, der Zahnschmelz dünn mit vermehrter Kariesneigung und frühzeitigem Zahnverlust. Durch die Verformung des Brustkorbes können Herz- und Lungenfunktion etwa im 4./5. Lebensjahrzehnt eingeschränkt sein. Typische radiologische Skelettveränderungen sind Platyspondylie mit zungenförmigem Vorstehen zentraler Anteile, weit ausladende Beckenschaufeln, hypoplastische Iliakalabschnitte und in valgus Stellung stehende Femurhälse, verkürzte Metakarpalia mit proximaler Zuspitzung und V-förmiger Deformierung der distalen Unterarmknochen. Die Rippen sind ruderblattartig breit und stehen auffällig dicht. Als eine mögliche Komplikation kann infolge der Denshypoplasie und der allgemeinen Gelenkschwäche eine atlanto-occipitale Instabilität mit der Folge einer Rückenmarkskompression auftreten (Diagnostik durch bildgebende Verfahren!).Die klinische Symptomatik der sehr viel selteneren Form B ist milder.

Diagnostik: Die Diagnostik wird durch die erhöhte Ausscheidung von Keratansulfat im Urin in Ergänzung zur Bestimmung der Enzyme in Leukozyten, Fibroblasten gestellt. Eine molekulargenetische Analyse ist möglich.

Therapie: Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Eine Knochenmarkstransplantation ist nach bisherigen Erfahrungen nicht erfolgreich. Bei der Denshypoplasie sollte eine entsprechende Operation zur Stabilisierung der Halswirbelsäule durchgeführt werden.

Vererbung: Beide Formen werden autosomal rezessiv vererbt. Eine pränatale Diagnose ist möglich in Amnionzellen oder Chorionzotten (-zellen).Das zugrunde liegende defekte Gen für die Form IV A ist auf dem Chromosom 16q24.3, für die Form B auf dem Chromosom 3p21-p 114.2 lokalisiert.

Sonstiges: Selbsthilfegruppe: Gesellschaft für Mucopolysaccharidosen e.V., Rupert Mayer-Str. 13, 63741 Aschaffenburg, Tel.: 06021-8585373; Fax: 06021-858372;Email: TBaum@main-echo.net: Internet: http://mps.muc.dtag.de/ Selbsthilfegruppe Österreich: www.mps-austria.at. E-mail: mps.austria@netway.at; Frau M. Übleis

update: 29/05/2000; Pontz