Mucopolysaccharidose Typ II (M. Hunter) (OMIN-Nr.: 309900)

Enzymdefekt: Iduronat-2-Sulfatase; gestört ist der Abbau von Dermatan- und Heparansulfat. Diese Komponenten werden vermehrt im Urin ausgeschieden.

Klinik: Betroffen ist nur das männliche Geschlecht. Die klinische Variabilität reicht von schweren Formen mit geistiger Retardierung (früher Typ A) zu sehr milden Ausprägungen mit geringer, bzw. ohne geistige Entwicklungsverzögerung (früher Typ B). Die Übergänge sind fließend, so dass die Formen in „schwer„ und „mild„ nicht streng definiert sind. Die typischen Gesichtsveränderungen umfassen dichte Augenbrauen, flache, eingesunkene Nasenwurzel, fleischige, breite Lippen, vergrößerte Zunge, Prognathie. Die Stimme ist häufig tief und heiser. Eine nur bei dieser lysosomalen Speichererkrankung auftretende Hauterscheinung sind blasse, knötchenförmige, meist in Gruppen zusammenstehende Verdickungen („Peau d’orange). Kardiale Beteiligungen können zu Herzinsuffizienz führen. Bei einem Teil der Patienten liegt eine Mittelohr- und Innenohr-Schwerhörigkeit vor. Im Gegensatz zur Mucopolysaccharidose Typ I fehlen die Hornhauttrübungen. Allerdings kann sich eine Opticusatrophie entwickeln. Häufig findet man früh einsetzende, progrediente Gelenkkontrakturen, ein aufgetriebenes Abdomen durch die sich entwickelnde Hepatosplenomegalie, Nabelhernie und Wachstumsverzögerung. Schwer betroffene Patienten können nach einer Phase von Aggressivität und Eretik, Störungen der Grobmotorik mit Gangunsicherheit und häufigem Fallen, schließlich eine Tetraspastik mit Schluck- und Atemstörungen entwickeln. Wie bei den anderen Mucopolysaccharidosen gibt es entsprechende Skelettveränderungen im Sinne der Dysostosis multiplex congenita.

Diagnostik: Die Diagnose wird durch die erhöhte Ausscheidung von Mucopolysacchariden (Dermatan- und Heparan-Sulfat) im Urin gestellt (Elektrophorese), in Ergänzung zur Bestimmung des defekten Enzyms im Serum, in Leukozyten oder Fibroblasten. Eine molekulargenetische Analyse ist möglich.

Therapie: Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. In Einzelfällen wurde eine Knochenmarks-transplantation durchgeführt. Allgemeine Empfehlungen zu dieser Therapie-Form können nicht gegeben werden.

Vererbung: Die Erkrankung wird X-chromosomal gebunden rezessiv vererbt. Eine pränatale Diagnose ist möglich in Amnionzellen oder Chorionzotten(-zellen)Das zugrunde liegende defekte Gen ist auf dem X-Chromosom lokalisiert: Xq27.3-q28.

Sonstiges: Selbsthilfegruppe: Gesellschaft für Mucopolysaccharidosen e.V.,Rupert Mayer-Str. 13, 63741 Aschaffenburg, Tel.: 06021-8585373; Fax: 06021-858372;Email: TBaum@main-echo.net: Internet: http://mps.muc.dtag.de/Selbsthilfegruppe Österreich: www.mps-austria.at.E-mail: mps.austria@netway.at; Frau M. Übleis

update: 29/05/2000; Pontz