M. Gaucher (Link OMIN-Nr. 230 800)

Enzymdefekt: Glucocerebrosidase (Link-Diagnostik!) mit der Folge der Speicherung von Glucocerebrosid in visceralen Organen. Das ZNS-System ist nur bei den Formen II und III betroffen.

Klinik: Der Typ I („adulte Typ") ist der häufigste und vergesellschaftet mit Hepato- splenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie, gelegentlich Leukozytopenie und Skelettveränderungen (typischerweise erlenmeyerartige Verformung der Femura). Die vermehrte Blutungsneigung führt oft zu Nasen- und Zahnfleischbluten. Dies kann durch einen Mangel an leberabhängigen Gerinnungsfaktoren verstärkt sein. Akute abdominelle Schmerzen sind auf subkapsuläre Milzinfarkte zurückzuführen. Knocheninfarkte können krisenhafte, schwere schmerzhafte Zustände auslösen. Durch die infolge der Speicherung auftretende Osteopenie kann es zu Spontanfrakturen (lange Röhrenknochen und Wirbelkörper) kommen. Der Typ II weist eine Beteiligung des ZNS-Systems auf mit Augenmuskelparesen, Spastik, mentalem Abbau, Hepatosplenomegalien. Der Typ III ist eine mildere Verlaufsform mit ZNS-Beteiligung, oft begleitet von einer Hepatosplenomegalie.

Manifestation: Typ I: 1. Lj. bis Erwachsenenalter; Typ II: rapide progredient im Säuglingsalter.

Diagnostik: Enzymbestimmung in Leukozyten, Fibroblasten, (Link zur Labordiagnostik!) „Gaucher-Zellen" im Knochenmark. In Ergänzung dazu ist eine molekulargenetisch Analyse ist möglich.

Therapie: Enzymsubstitution; diese ist lebenslang durchzuführen. Dabei bessern sich die Symptome kurzfristig, während sich die Skelettveränderungen nur langsam zurückbilden.

Vererbung: Die Vererbung ist autosomal rezessiv, eine pränatale Diagnose ist möglich in Amnionzellen und Chorionzotten (-zellen).Das zugrunde liegende Gen ist auf dem Chromosom 1q21 lokalisiert.

Sonstiges: Selbsthilfegruppe: Gaucher-Gesellschaft Deutschland e.V., Frau Rudat, 59556 Lippstadt, An der Ausschacht 9, Tel./Fax: 02941-18870;

update: 05/2000, Pontz