Leber´sche Opticus Atrophie

(Link OMIN-Nr. 535000

Enzymdefekt: Der Komplex I der Atmungskette (Link-Diagnostik!) weist eine reduzierte Aktivität auf; daraus resultiert eine Reduktion der maximalen Atmungsrate.

Klinik:Zunächst einseitiger, im Intervall von Wochen bis Monaten beidseitiger, akuter oder subakuter Visusabfall bis auf Metervisus oder bis hin zu fehlender Lichtwahrnehmung. Es findet sich ein Zentral- oder Zentrozäkalskotom mit ausgeprägter Dychromatopsie. Die Patienten sind ansonsten meist völlig gesund. Die neuro-ophthalmologische Untersuchung kann unspezifisch sein, ergibt in der Regel ein Pseudoödem der Papille, peripapiläre Teleangiektasien, sowie fehlende Leckage in der Fluoreszenzangiographie. Dieser Befund ist typisch für die akute Phase der Sehverschlechterung, bildet sich aber im weiteren Verlauf zurück, sodaß nach Monaten im Atrophiestadium eine Unterscheidung von Optikusatrophien anderer Genese auf Grund des ophthalmologischen Befundes nicht mehr möglich ist. Im Verlauf von Monaten bis Jahren kann es insbesondere bei einer bestimmten Mutation zu einem partiellen Visusanstieg kommen, typisch ist ein Endvisus von <0,1.Zusätzliche Symptome und Befunde, die mitunter auftreten, sind Kopfschmerzen bei Manifestation, früh manifestierende Dytsonie, bilaterale Läsionen der Basalganglien,  kardiale Rhythmusstörungen.

Manifestation:Zwischen 1. und 70. Lebensjahr, typischer Erkrankungszeitpunkt in der dritten Lebensdekade.

Vererbung:Die Vererbung ist maternal, mit inkompletter Penetranz, wobei in der europäischen Bevölkerung vorwiegend männliche Nachkommen betroffen sind. Neben familiären Manifestationen finden sich auch sporadische Fälle.

Diagnostik:Molekularbiologische Untersuchung der mitochondrialen DNA in EDTA-Blut auf spezifische Punktmutationen (Link zur Labordiagnostik!). Der zugrunde liegende genetische Defekt besteht aus Punktmutationen der mitochondrialen DNA.  Circa 90% der betroffenen Familien tragen eine der drei Mutationen bei Position 11778, 3460 und 14484, wobei die letztgenannte die beste Prognose im Hinblick auf eine Rückbildung der Sehstörung aufweist.

Therapie:Bisher keine nachweislich erfolgreiche Therapie.

Sonstiges: Selbsthilfegruppe: Anschrift aus dem Internet muß erst noch überprüft werden.

update: 10/2000, Obermaier-Kusser