Glykogenose Typ VII (Morbus Tauri)

Defekt: Phosphofruktokinase

Klinik: Wie bei Glykogenose Typ V, so zeigen sich auch bei dieser Form der Erkrankung Muskelkrämpfe und Myoglobinurie nach körperlicher Anstrengung. Nach längerer Belastung kommt es zur Muskelermüdung bzw. - schwäche und Steifheit der Muskeln. Die Symptomatik tritt im frühen Kindesalter auf und kann mit Übelkeit, Erbrechen, hämolytischer Anämie und Hyperurikämie einhergehen. Nach kohlehydratreichen Mahlzeiten ist die Belastungsintoleranz besonders ausgeprägt. Bei einer weiteren, ausgesprochen seltenen Variante der Erkrankung, treten die Symptome wie Hypotonie, Schwäche der Extremitäten und eine extrem schnell verlaufende Myopathie auf, die bereits im Alter von ca. 4 Jahren zum Tod führen. Die zweite selten vorkommende Variante ist eher charakterisiert durch eine langsam progressive, fixierte Muskelererkrankung als durch Muskelkrämpfe oder Myoglobinurie. Manifestationsalter ist hier das mittlere bis späte Erwachsenenalter.

Diagnostik: Nachweis des Enzymdefekts im Muskelbiopsat, in Fibroblasten und Erythrozyten. Häufig Erhöhung der Retikulozyten und des Bilirubins.

Therapie: Vermeidung von zu starker körperlicher Belastung.

Vererbung: Autosomal rezessiver Vererbungsmodus; Genlocus 12q13.3.