Glykogenose Typ VI (Morbus Hers)

Defekt: Leberphosphorylase (Phosphorylase b)

Klinik: Die Patienten mit dieser Erkrankung präsentieren sich in früher Kindheit mit einer mäßigen Hypoglykämie und mäßigen Hyperlipidämie, leichter Ketose, ausgeprägter Hepatomegalie und Wachstumsretardierung. Bei diesem Typ sind außer der Leber, in der reichlich Glykogen akkumuliert, keine anderen Organe von der Phosphorylasedefizienz betroffen. Die Prognose scheint ausgesprochen gut zu sein, denn um das Pubertätsalter bildet sich die Hepatomegalie sehr oft zurück.

Diagnostik: Erniedrigte Glukose, erhöhtes Laktat und erhöhte Transaminasen Nachweis des Enzymdefekts in Leber, Lymphozyten, eventuell auch in Erythrozyten. Therapie: In der Regel nicht erforderlich; Vermeidung von Hypoglykämien.

Vererbung: Autosomal rezessiver Erbgang; Genlocus 14q21-q22.