Glykogenose Typ V (Morbus Mc Ardle)

Defekt: Muskelphosphorylase (Phosphorylase a)

Klinik: Die Symptome treten in der Regel erst im Jugend- bzw. Erwachsenenalter (meist 2.-3. Dekade) auf. Im Vordergrund steht eine muskuläre Belastungsintoleranz. Die Patienten leiden dabei unter Muskelschwäche und -krämpfen, die entweder unter kurzer aber intensiver oder unter langer und weniger intensiver körperlicher Anstrengung auftreten. Die Laktatspiegel fallen währenddessen ab, anstatt anzusteigen. Typisch ist auch ein „second wind" Phänomen: nach kurzer intensiver Anstrengung verbessert sich die Symptomatik. Aufgrund der unter Belastung stattfindenden Rhabdomyolyse kommt es bei einem Großteil der Patienten zur Myoglobinurie. Generell ist die Lebenserwartung bei diesen Patienten nicht eingeschränkt. In extrem seltenen Fällen treten die Symptome bereits im Säuglingsalter auf und sind kompliziert durch respiratorische Insuffizienz und psychomotorische Entwicklungsstörungen. Im Gegensatz dazu existiert eine im hohen Alter (> 75 Jahre) auftretende Form. Ein Zusammenhang mit der Intensität des Enzymdefektes oder des Muskelglykogens konnte nicht gezeigt werden.

Diagnostik: Nachweis des Enzymdefektes im Muskelbiopsat. Harnsäure und Kreatinkinase sind im Serum erhöht. Im Ischämietest ist NH₃ erhöht und Laktat erniedrigt.

Therapie: Durch erhöhte orale Zufuhr von Glukose oder Fruktose oder Glukagon-Injektionen kann die Belastungstoleranz verbessert werden. Sonst besteht keine Therapienotwendigkeit.

Vererbung: Autosomal rezessiver Vererbungsmodus; Genlocus 11q13.