Glykogenose Typ IV (Morbus Andersen)

Defekt: Amylo-(1,4 -> 1,6)-transglukosidase (branching enzyme)

Klinik: Diese Erkrankung, bei der es zu Ablagerung von Amylopectin in den Organen kommt, manifestiert sich bereits in den ersten Lebensmonaten: Die Säuglinge fallen durch Gedeihstörungen und Hepatosplenomegalie auf, gefolgt von einer progredienten Leberzirrhose mit portaler Hypertension, Aszites sowie ösophagealen Varizen. Zusätzlich können neuromuskuläre Symptome vorhanden sein wie Hypotonie, Muskelschwäche, Muskelatrophie und abgeschwächte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe.Die Kinder erreichen in der Regel das 2. - 5. Lebensjahr; es ist die Glykogenose mit der schlechtesten Prognose. In den seltenen Fällen, in denen eine Kardiomyopahtie, eine neurologische Symptomatik und/oder eine Myopathie im Vordergrund stehen, manifestiert sich die Erkrankung z.T. wesentlich später. Dabei tritt der Tod meist durch Herzversagen ein.

Diagnose: Nachweis der Enzymdefizienz im Muskel-, Lebergewebe und in Erythrozyten. Pränatale Diagnostik möglich durch Chorionzottenbiopsie und Amniocentese

Therapie: Bei Leberversagen kann eine Lebertransplantation erfolgreich sein. Ansonsten symptomatische Therapie.

Vererbung: Rezessiver Vererbungsmodus; Genlocus 3p12.