Glykogenose Typ III (Morbus Cori oder Forbes)

Defekt: Amylo-1,6-Glukosidase (glycogen debrancher enzyme) 

Klinik: Dieser sehr heterogene Enzymdefekt verursacht Hepatomegalie, Hypoglykämie, Kleinwuchs, Skelettmyopathie, Hyperlipidämie sowie Kardiomypathie. Das Erscheinungsbild und die Restaktivität des Enzyms bei dieser Erkrankung variieren stark Im Gegensatz zur Glykogensose Typ I, von der Typ III v.a. im Kindesalter nur schwer unterschieden werden kann, sind die Lebertransaminasen deutlich erhöht und es zeigt sich eine durch Fasten induzierte Ketose. Die hepatische Symptomatik bessert sich in der Regel nach der Pubertät bzw. verschwindet sogar, die Muskelproblematik wird krankheitsbestimmend. Bei den Patienten, bei denen die muskuläre Symptomatik generell im Vordergrund steht, findet sich in der Kindheit nur eine dezente Muskelschwäche. Bei Typ IIIa mit Leber- und Muskelbeteiligung kann es ferner zur unterschiedlichen Ausprägung mit Kardiomyopathie, Muskelschwäche und -atrophie kommen. Eine erhöhte CK kann hier richtungsweisend sein. Bei Typ IIIb ist nur die Leber affektiert (ca. 15%).

Diagnose: Glukose erniedrigt, Lebertransaminasen, Cholesterol, Laktat und Kreatinkinase erhöht. Nachweis der Enzymdefizienz ist möglich im Muskelbiopsat, am Lebergewebe und eventuell an Erythrozyten. Pränatale Diagnostik möglich (Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese).

Therapie: Symptomatisch; bei Vorhandensein der Hypoglykämie empfiehlt sich kohlenhydratreiche Kost (z.B. Mais). Bei Patienten mit Myopathie kann eine Hoch-Proteindiät hilfreich sein, die nachts durch enterale Infusion fortgeführt wird.

Vererbung: Autosomal rezessiv, Genlocus 1p21.