Fanconi-Bickel Syndrome (Phosphoglucomutase-Mangel)

Defekt: Vermutet wird u.a. ein Defekt des Monosaccharid-Membrantransportes; der funktionelle Defekt der Phosphoglucomutase ist sekundär.

Klinik: Bereits in den ersten 3 bis 10 Lebensmonaten präsentieren sich die Säuglinge mit Erbrechen, Wachstumsversagen sowie Rachitis. Im weiteren Verlaufentwickeln die Patienten eine Hepatomegalie, gewölbtes Abdomen, Mondgesicht, Fettablagerungen an Schultern und Abdomen und sind kleinwüchsig. Zahnwechsel und Pubertät sind verzögert. Kompliziert wird dieErkrankung durch Pankreatitiden und Frakturen. Im späteren Erwachsenenalterleiden die Patienten unter Osteoporose. Die Nieren sind relativ zur Körpergrößevergrößert, es besteht Glukosurie, Hyperaminoazidurie, mäßige Hyperphosphaturie, Hyperurikosurie und Hyperkalzurie. Die leichte Proteinurie ist tubulär verursacht. Aufgrund einer verminderten Bicarbonatrückresorptionentwickelt sich die metabolische Azidose. In den proximalen Tubuli lagert sich vermehrt Glykogen ab.

Diagnostik: Es lassen sich eine durch Fasten induzierte Hypoglykämie und Ketonurie feststellen. Postprandial zeigt sich dann eine Hyperglykämie sowie Hypergalaktosämie. Des weiteren besteht eine Hypercholesterinämie, Hyperlipidämie, Hypophosphatämie, Hyperaminoazidurie, Glukosurie, Galaktosurie und Proteinurie. Die alkalische Phosphatase ist leicht erhöht. 

Therapie: Die Therapie besteht in erster Linie in der Substitution von Elektrolyten, Wasser, Vitamin D und Vermeidung von Galaktose. Es sollten kleine, häufige Mahlzeiten mit einer entsprechenden Kalorienzufuhr über den Tag verteilt sein, die ähnlich einer Diät bei Diabetes mellitus sind. Hilfreich kann auch die Verabreichung von ungekochter Maisstärke sein. Als alternative Kohlenhydratquelle kann auch Fruktose verwendet werden.

Vererbung: Autosomal rezessive Vererbung; Genlocus 3q26.1-q26.3, dem GLUT2 Gen, welches für einen Glukosetransporter kodiert.