Autosomal rezessive Glykogenose der Leber und der Muskeln
Defekt: b -Untereinheit der Phophorylasekinase der Leber und der Muskeln
Klinik: Diese Enzymdefizienz manifestiert sich im Säuglings- bzw. frühen Kindesalter.Auffallend ist eine ausgeprägte Hepatomegalie einhergehend mit einer starken Akkumulation von Glykogen in der Leber als auch in Muskeln und einer um bis zu 70-80% herabgesetzten Enzymaktivität in diesen beiden Organen. Klinisch jedoch sind die Patienten oft symptomlos. Manchmal können sich eine leichte Muskelschwäche, sowie Kleinwuchs und Diarrhoe zeigen.
Diagnose: Nachweis der Phosphorylasekinasedefizienz in Leber und Muskel.
Therapie: In der Regel keine.
Vererbung: Autosomal rezessive Vererbung. Genlocus 16q12-q13.