a -Mannosidose (OMIN-Nr.: 248500)

Enzymdefekt: a -Mannosidase; gestört ist der Abbau von mannosehaltigen Kohlenhydratgruppen an Glykoproteinen. Diese niedermolekularen Kohlenhydratkomponenten werden vermehrt im Urin ausgeschieden.

Klinik: Das Krankheitsbild ähnelt dem der Mucopolysaccharidose Typ I (M. Hurler) und ist gekennzeichnet durch „vergröberte Gesichtszüge", vorgewölbter Stirn, Schwerhörigkeit, Skelettveränderungen im Sinne der „Dysostosis multiplex congenita", Leber- und Milzvergrößerung, Entwicklung einer Katarakt und Hornhauttrübungen. Die geistige Entwicklung ist mehr oder weniger retardiert. Eine Unterscheidung einer infantilen Phänotyps I und eines juvenilen/adulten Phänotyp II, ist wegen der fließenden Übergänge nicht (mehr) gerechtfertigt.

Diagnostik: Die Diagnose wird durch die erhöhte Ausscheidung von Oligosacchariden im Urin gestellt (typisches Muster), in Ergänzung zur Bestimmung des defekten Enzyms in Serum, Leukozyten oder Fibroblasten. Eine molekulargenetische Analyse ist möglich.

Therapie: Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Es empfiehlt sich die Versorgung mit Hörgeräten. Erfahrungen mit einer Knochenmarkstransplantation sind zu gering, um allgemeine Empfehlungen abgeben zu können.

Vererbung: Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Eine pränatale Diagnose ist möglich in Amnionzellen oder Chorionzotten (-zellen).Das zugrunde liegende defekte Gen ist auf dem Chromosom 19p13.2-p12 lokalisiert.

Sonstiges: Selbsthilfegruppe: Gesellschaft für Mucopolysaccharidosen e.V., Rupert Mayer-Str. 13, 63741 Aschaffenburg, Tel.: 06021-8585373;Fax: 06021-858372;Email: TBaum@main-echo.net: Internet: http://mps.muc.dtag.de/Selbsthilfegruppe Österreich: www.mps-austria.at.E-mail: mps.austria@netway.at; Frau M. Übleis

update: 31/5/2000, Pontz