Alkaptonurie / Ochronose

Klinik: Schwarzfärbung des Urins bei basischem pH. Arthritis mit Schwarzfärbung des Knorpels und anderer mesenchymaler Gewebe

Diagnostik: Organische Säuren im Urin (Homogentisinsäure massiv erhöht)

Pathophysiologie:

Defekte der Homogentisinsäure - Dioxigenase führen zu einem Block im dritten Schritt des Tyrosin - Stoffwechsels mit fehlender Spaltung des Phenolrings und Anhäufung von Homogentisinsäure, die mit dem Urin ausgeschieden wird, aber sich auch im Gelenkknorpel ablagert.

Häufigkeit und Vererbung:  autosomal – rezessiv. 1:250000

Behandlung: Eiweiß - arme Diät