Alkaptonurie / Ochronose
Klinik: Schwarzfärbung des Urins bei basischem pH. Arthritis mit Schwarzfärbung des Knorpels und anderer mesenchymaler Gewebe
Diagnostik: Organische Säuren im Urin (Homogentisinsäure massiv erhöht)
Pathophysiologie:
Defekte der Homogentisinsäure - Dioxigenase führen zu einem Block im dritten Schritt des Tyrosin - Stoffwechsels mit fehlender Spaltung des Phenolrings und Anhäufung von Homogentisinsäure, die mit dem Urin ausgeschieden wird, aber sich auch im Gelenkknorpel ablagert.
Häufigkeit und Vererbung: autosomal – rezessiv. 1:250000
Behandlung: Eiweiß - arme Diät