a -Fucosidose (OMIN-Nr.: 230 000)

Enzymdefekt: a -Fucosidase; gestört ist der Abbau von fucosehaltigen Kohlenhydrateitengruppen an Glykoproteinen. Diese niedermolekularen Komponenten werden im Urin ausgeschieden.

Klinik: Bei dieser sehr seltenen Speichererkrankung lassen sich zwei Verlaufs formen abgrenzen, allerdings kommen Übergänge zwischen beiden Formen vor. Betroffene mit der infantilen Form (Typ I) zeigen schon im 1. Lebensjahr eine schwere Entwicklungsverzögerung. Die Gesichtszüge vergröbern sich rasch und können dem der Mucopolysaccharidose Typ I (M. Hurler) ähneln. Der weitere Verlauf ist gekennzeichnet durch eine sich verstärkende neurodegenerative Klinik mit Spastik, geistigem Verfall und rezidivierenden Infektionen. Fast regelmäßig liegt eine Lebervergrößerung vor, die Lebenserwartung ist eingeschränkt, die Kinder versterben vor dem 10. Lebensjahr.Bei dem adulten Typ II ist der Krankheitsverlauf sehr viel langsamer, dem infantilen Typ I jedoch ähnlich. Der Verlauf wird durch den neurodegenerativen Abbauprozess geprägt. Es finden sich im Unterschied zum Typ I deutlicher ausgeprägte typische Skelettveränderungen (im Sinne der spondylometaephysialen Dysplasie) und etwa ab dem 5. Lebensjahr regelmäßig Hautveränderungen im Sinne eines angiokeratoma corporis diffusum. Patienten mit dem Typ II überleben das 2./3. und 4. Lebensjahrzehnt.

Diagnostik: Die Diagnose wird gestellt durch die erhöhte Ausscheidung von fucosehaltigen Oligosacchariden im Urin (typisches Muster), in Ergänzung zur Bestimmung des defekten Enzyms in Serum, Leukozyten oder Fibroblasten. Eine molekular-genetische Analytik ist möglich.

Therapie: Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Bei der großen Seltenheit des Krankheitsbildes sind auch Erfahrungen mit einer möglichen Knochenmarkstransplantation gering, um daraus allgemeine Empfehlungen ableiten zu können.

Vererbung: Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Eine pränatale Diagnose ist möglich in Amnionzellen oder Chorionzotten(-zellen). Das zugrunde liegende defekte Gen ist auf dem Chromosom 1p34 lokalisiert.

Sonstiges: Selbsthilfegruppe: Gesellschaft für Mucopolysaccharidosen e.V., Rupert Mayer-Str. 13, 63741 Aschaffenburg, Tel.: 06021-8585373; Fax: 06021-858372; Email: TBaum@main-echo.net: Internet: http://mps.muc.dtag.de/ Selbsthilfegruppe Österreich: www.mps-austria.at.E-mail: mps.austria@netway.at;

update: 26/07/2000, Pontz