| Leitung der Stoffwechselambulanz | Pontz@lrz.tu-muenchen.de |
| Weitere Ansprechpartner (Klinik) | Freisinger@lrz.tum.de |
| Baumkoetter@lrz.tum.de | |
| Notfalldienst Telefon: | +49 - 89 - 3068-2378 |
| Probenversand | +49 - 89 - 3068-2670 |
Acetoacetat (P) / 1d / enzymatisch
Acylcarnitine (P,S,U) /1d / Tandem-MS
(Fettsäuretransport- und Abbaustörungen,
Organoazidopathien)
d-Aminolävulinsäure (U) / 5d /
Aminosäuren (U) / 2d / DC, qualitativ
Aminosäuren (S,L) / 1d / IEC, Tandem-MS
Ammoniak (P) / 1d / enzymatisch
Carnitin, frei (S) / 1d / Tandem-MS
Cystin (Leukos) / 3d / IEC
Deoxypyridinolin (U) / 2w / HPLC
Fettsäuren, frei (S) / 1d / enzymatisch
Folsäure (S) / 1d / EIA
Galactose (B) / 1d / enzymatisch
Gliadin-AK (S) / 3d / ELISA
Glykogen gesamt (Muskel) / 1w / enzymatisch
Homocystein (Hämolysat) / 1d / Tandem-MS
Hexuronsäure (U) / 1d / colorimetrisch, quantitativ
b-Hydroxybutyrat (P) / 1d / enzymatisch
L-Lactat (P,L,U) / 1d / enzymatisch
Methylmalonsäure (U) / 1d / colorimetrisch
Mucopolysaccharide saure / 2d / Elpho
Neuraminsäure (U) /2d / DC
Oligosaccharide / 2d / DC
Orotsäure (U) / 1d / colorimetrisch
Porphyrine (U) / 3d / IEC, photometrisch
Pyridinolin (U) / 2w / HPLC
Pyruvat (P) / 1d / enzymatisch
Vitamin A, B1, B6, E (P) / 1w / HPLC
Vitamin B12 (S) / 1d / EIA
Vitamin D-(25-OH) (S) / 7d / RIA
B. Enzymdiagnostik
Alkalische Phosphatase, knochenspezifische (S) / 1w /
(Hypophosphatasie)
a1-Antitrypsin (S) / 1d / EIA
Amylo-1,6-Glukosidase (Muskel) / 2w / photometrisch
(Glykogenose Typ III, M. Cori)
Arylsulfatase A (Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat
(metachromatische Leukodystrophie)
Arylsulfatase B (Leukos, F) / 2d / p-Nitro-Catecholsubstrat,
(Mucopolysaccharidose Typ VI),
Atmungskettenkomplexe I-IV (Muskel) / 2w / enzymatisch
(Mitochondriale Myopathie)
Biotinidase (S) / 3d / enzymatisch
Carnitin-Palmitoyl-Transferase (Muskel) / 2w / photometrisch
Chitotriosidase (S, Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat
Citratsynthase (Muskel,F) / 2w / photometrisch
Coeruloplasmin (S) / 1d / EIA
Cytochrom C-Oxidase (Muskel,F) / 2w / photometrisch
(Komplex IV - Mangel)
a-Fucosidase (S, Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat
(Fucosidose)
b-Galactocerebrosidase (Leukos, F) / 1d / radioaktiv markiertes Substrat
(M. Krabbe)
a-N-Acetylgalactosaminidase (Leukos, F) / 2d / p-Nitrophenylsubstrat
(M. Schindler)
a-Galactosidase (S, Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat
(M. Fabry)
b-Galactosidase (Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat
(GM1-Gangliosidose, Mucopolysaccharidose Typ IV B; M. Morquio B)
a-N-Acetylgalactosaminidase (S, Leukos, F) 2d / 4-MU-Substrat
(Mucopolysaccharidose Typ III B)
b-Glucosaminidase (S, Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat
(GM2-Gangliosidose)
Glucose-6-P-Dehydrogenase (Ery) / 2d / photometrisch
Glucosephosphat-Mutase (Muskel) / 2w / photometrisch
a-Glucosidase (Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat
(Glycogenose Typ II; M. Pompe; s.a. Maltase, saure)
b-Glucosidase (Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat
(M . Gaucher)
b-Glucuronidase (S, Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat,
(Mucopolysaccharidose Typ VII; M. Sly)
a-Iduronidase (Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat,
(Mucopolysaccharidose Typ I; M. Hurler, M. Scheie)
Lactat-Dehydrogenase (Muskel) / 2w / photometrisch
Lipase sauer (Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat
(M. Wolman)
Maltase, saure (Muskel) / 2w / photometrisch
(Glycogenose Typ II; M. Pompe)
a-Mannosidase (S, Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat,
(Mannosidose)
b-Mannosidase (S, Leukos, F) / 2d / 4-MU-Substrat,
(b-Mannosidasemangel)
Myoadenylatdeaminase (Muskel) / 2w / photometrisch
NADH-CoQ Reductase (Muskel) / 2w / photometrisch
(Komplex I - Mangel)
a-Neuraminidase (F) / 2d / 4-MU-Substrat,
(Neuraminidasemangel; Mucolipidose Typ I)
Phosphofructokinase (Muskel) / 2w / photometrisch
(Glykogenose Typ VII)
Phosphoglycerat-Kinase (Muskel) / 2w / photometrisch
Phosphoglycerat-Mutase (Muskel) / 2w / photometrisch
Phosphohexoseisomerase (Muskel) / 2w / photometrisch
Phosphorylase (a+b) (Muskel) / 2w / photometrisch
(Glykogenose Typ V, M. McArdle)
Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex (Muskel) / 3w / radiochemisch
Sphingomyelinase (Leukos, F) / 2d / radiochemisch
(Niemann-Pick?sche Erkrankung A, B)
Succinatdehydrogenase (Muskel) / 2w / photometrisch
(Komplex II - Mangel)
Succinat:Cytochrom c-Reductase (Muskel)/ 2w / photometrisch
(Komplex II/III - Mangel)
Sulphaminidase (Leukos, F) / 3d / radioaktiv markiertes Substrat,
(Mucopolysaccharidose III A; M. Sanfilippo)
Sulfat-Speicherung (F) / 2w /
C. Molekulare Diagnostik
1. Mitochondriale DNA-Mutationen
Aminoglykosid-induzierte Taubheit / 3w / Mutationsscreening
CPEO-Syndrom / 4w / Mutationsanalyse
(Chronisch progressive externe Ophtalmoplegie)
Kearns-Sayre-Syndrom / 4w / Mutationsanalyse
Leber?sche Optikusatrophie / 3w / Mutationsscreening
Leigh-Syndrom / 3w / Mutationsscreening
MELAS-Syndrom / 3w / Mutationsscreening
(Enzephalomyopathie mit Lactatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden)
MERRF Syndrom / 3w / Mutationsscreening
(Myoklonus-Epilepsie mit ragged red fibers)
Mitochondriale Myopathie / 3w / Mutationsscreening
Mitochondrialer Diabetes mellitus / 3w / Mutationsscreening
MMC-Syndrom / 3w / Mutationsscreening
(Maternale Myopathie und Cardiomyopathie)
NARP-Syndrom / 3w / Mutationsscreening
(Neurogene Ataxie, Retinopathia Pigmentosa)
Pearson-Syndrom / 3w / Mutationsscreening
Progressive Myoklonus-Epilepsie / 3w / Mutationsscreening
Taubheit, maternaler Erbgang / 3w / Mutationsscreening
2. Nukleäre DNA-Mutationen
Carnitin-Palmitoyl-Transferase / 1w / Mutationsscreening
Hämochromatose-Gen / 1w / Mutationsscreening
(Hereditäre Hämochromatose)
Leigh-Syndrom (Surf1-Gen) / 4w / Mutationsanalyse
MCAD / 1w / Mutationsscreening
(Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)
MTHFR / 1w / Mutationsscreening
(Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel)
Myoadenylatdeaminase / 1w / Mutationsscreening
Acyl-Carnitine/freies Carnitinim Muskel / 2d / Tandem-MS
Aspartylglucosamin (U) / DC
(Aspartylglucosaminurie)
Osteocalcin (S) / 2w / RIA
Prokollagen I-C-Propeptid (S) / 2w / ELISA
CDG-Syndrom (S) / 3w / IEF
(Carbohydrate Deficient Glycoproteine Syndrome)
B. Enzymdiagnostik
N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase (Leukos, F) / radiochemisch
(Mucopolysaccharidose Typ VI, M. Maroteaux-Lamy)
N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase (Leukos, F) / radiochemisch
(Mucopolysaccharidose Typ IV A; M. Morquio A)
Atmungskettenkomplexe I-V (Muskel,F) / 2D-Blue native-Elektrophorese
(Mitochondriale Myopathie)
Iduronatsulfatase (S, Leukos, F) / radiochemisch
(Mucopolysaccharidose Typ II; M. Hunter)
C. Molekulare Diagnostik
DDP1 (Leuko) / Mutationsanalyse
(Deafness-Dystonia-Peptide 1, Mohr-Tranebjaerg-Syndrom)
DIDMOAD (Leuko) / Mutationsanalyse
(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)
mitochondriale tRNAs (Muskel,Leukos,F) / Mutationsanalyse
(hypertrophe/dilatative Kardiomyopathie, Rhabdomyolyse)
SCO2-Gen (Leuko) / 8w / Mutationsanalyse
(hereditäre Kardiomyopathie)
Kollagen-Analytik (F) / 3w / radiochemisch
Kupferstoffwechsel (Leukos,F) / Mutationsanalyse
Leigh-Syndrom: Monochromosomentransfer
mitochondrialer Proteinimport (F)
mitochondrialer Carnitinshuttle (F) / Tandem-MS
Zellkultur, Fibroblasten, Chondrozyten, Myoblasten
Gewebe: Haut, Knorpel.
Methodik: Proteinchemie, u.a. Elektrophorese, radiochemisch / 3-6 w
(spezielle angeborene Bindegewebs- und Skeletterkrankungen